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Aspect scannographique des fibroses pulmonaires en fonction du polymorphisme sur le promoteur de MUC5B

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Fibrose pulmonaire idiopathique

La présence de certains polymorphismes génétiques est associée à une augmentation du risque de développer une fibrose pulmonaire idiopathique (FPI). Le plus important se situe sur le promoteur du gène MUC5B, le risque de FPI est multiplié par 6 par sa présence à l’état hétérozygote (GT), et par 20 à l’état homozygote (TT), chez les caucasiens. Sa présence est aussi associée à une meilleure survie. Par ailleurs, il a été récemment montré sur une analyse a posteriori qu’un polymorphisme sur le gène TOLLIP était associé à une différence de réponse à la N Acétyl cystéine (Oldham, AJRCCM, 2015). Cependant la recherche de ces polymorphismes n’est actuellement pas recommandée en routine en l’absence d’implication thérapeutique.

Le but de cette étude était de savoir si la présence de l’allèle à risque T du polymorphisme du promoteur du gène MUC5B était associée à un aspect scannographique spécifique. Les auteurs ont analysé les scanners thoraciques et ce polymorphisme chez 1491 patients atteints de fibrose pulmonaire.

Les auteurs ont utilisé une classification scannographique légèrement différente de la classification proposée par les recommandations internationales. En effet, ils ont utilisé une classification en 4 catégories : pneumopathie interstitielle commune (PIC) certaine, probable, PIC indéterminée, et incompatible. L’aspect PIC probable correspondait à une fibrose basale, périphérique avec des bronchectasies par traction et pas ou peu de rayons de miel et sans aspect suggérant un autre diagnostic.

Les patients porteurs de l’allèle à risque (groupe TT ou GT) avaient plus fréquemment un aspect de PIC certaine ou probable (43.8% contre 32.6%, tableau 1) par rapport aux patients qui n’étaient pas porteurs de l’allèle à risque (GG) (table 1). Les auteurs concluent que la présence de cet allèle à risque est associée à un aspect scannographique particulier.

Ces résultats suggèrent que l’analyse génotypique de ce polymorphisme de MUC5B ne peut se substituer à la réalisation d’une biopsie pulmonaire chirurgicale quand elle est justifiée par le scanner et ne permet pas d’affirmer le diagnostic de PIC. Une étude prospective est maintenant nécessaire pour évaluer l’intérêt de ce génotypage qui pourrait s’associer à la mesure d’autre biomarqueurs pour affirmer le diagnostic de PIC sans recourir à une biopsie pulmonaire chirurgicale.

Tableau 1 : Corrélation de l’aspect du scanner et du génotype du promoteur de MUC5B.
 

 

Aspects scannographiques

 

PIC  Inconsistant

PIC indéterminée

PIC probable

PIC

certaine

Génotype GG

145 (31%)

175 (37%)

79 (17%)

76 (16%)

Génotype GT/TT

183 (20%)

324 (36%)

191 (21%)

204 (23%)

Reference

CT Phenotypes of Pulmonary Fibrosis in the MUC5B Promoter Site Polymorphism Chest, sous presse.
Jonathan H, Chung J, Peljto A, et al.

Auteur

Raphaël Borie